خطرات پنهان ازدواج فامیلی

در همه ازدواج‌ها بویژه ازدواج‌های فامیلی خطرات پنهان برای فرزندان وجود دارد که با انجام آزمایش‌ها و بررسی سابقه بیماری‌های خانوادگی می‌توان با تصمیم منطقی و به دور از عواطف شخصی مانع از بروز آنها شد. بیماری‌های ارثی از نوع غالب در تمام نسل‌ها ظاهر می‌شود و انواع مغلوب معمولا بدون سابقه خانوادگی است. بیماری‌های ارثی وابسته به جنس، از طریق مادری که اقوام مذکر مبتلا داشته به فرزند منتقل می‌شود.

تالاسمی: نوع بتای مینور با علامت کم‌خونی خفیف و نوع ماژور با علائم رشد فک فوقانی و برجستگی پیشانی، نازک و شکننده بودن استخوان‌های دراز و مهره‌ها و عقب‌ماندگی شدید رشد و کم‌خونی که موجب بزرگی طحال و کبد شده و زخم پا، سنگ صفرا، نارسایی قلبی، لاغری، استعداد ابتلا به عفونت و اختلال در عملکرد غدد درون‌ریز و در شدیدترین موارد با مرگ در اولین دهه زندگی دیده می‌شود که تنها راه درمان، پیوند مغز استخوان در زمان کودکی است. تالاسمی آلفا دارای 4 نوع است که بیشترین شیوع آن در آسیا بوده و از حالت ناقل خاموش و بی‌علامت تا علائم بارز ادم و نارسایی قلب و مرگ جنین، متغیر است.

هموفیلی: از هر 10 هزار فرد مذکر یک نفر مبتلا است. شدت علائم بالینی متغیر است و با خونریزی در داخل بافت‌های نرم، عضلات و مفاصل تحمل‌کننده وزن بدن شناسایی می‌شود. وجود خون در ادرار، شایع است ولی خطرناک‌ترین عارضه، خونریزی حلقی دهانی و خونریزی در دستگاه اعصاب مرکزی است. بیشتر بیماران دچار حملات متعدد هپاتیت می‌شوند و ناقلان مونث ممکن است در جراحی‌های بزرگ دچار خونریزی گردند.

بیماری کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز: شایع‌ترین نقص مادرزادی در پسر‌ها که بیش از 200 میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا ساخته است. بیمار، ژن غیرطبیعی را از مادر خود به ارث می‌برد. اکثر ناقلان مونث بی‌علامتند. حملات کم‌خونی حاد و کلاپس عروق محیطی تنها هنگامی بروز می‌کند که فرد در معرض عامل محرک مانند عفونت‌های ویروسی، باکتریایی یا داروها و سمومی که گلبول قرمز را تهدید می‌کنند مانند داروهای سولفونامید و آسپرین و باقلا (فاویسم) قرار گیرد.

بیماری پلی‌کیستیک بالغین: علائم بیماری در دهه سوم یا چهارم عمر بروز می‌کند مانند، درد پهلو، خون در ادرار (خون واضح یا میکروسکوپی) گاه سنگ کلیه، فشارخون بالا، نارسایی مزمن کلیه و عفونت ادراری و در 30 درصد از موارد کیست‌هایی در کبد یا سایر اعضاء و افتادگی دریچه‌های قلب که شایع است.

تریزومی 21 (سندرم داون): با شیوع یک در 800 که با سن بالای مادر ارتباط دارد. با جثه کوچک، از نظر هوشی عقب‌مانده و تاخیر در رشد و ناهنجاری‌های دستگاه گوارش و چهره‌ای مشخص. احتمال ابتلا به لوسمی و آلزایمر زیاد است. تقریبا 40 درصد بیماران در خطر ابتلا به بیماری مادرزادی قلب هستند.

دیستروفی دوشن: از شایع‌ترین بیماری‌های اولیه عضلانی که بیشتر ارثی و پیش‌رونده و غیرقابل درمان است و فقط در پسرها دیده می‌شود. در 40 درصد بیماران زمینه فامیلی وجود ندارد که دلیل آن جهش ژنتیکی است. بیماری از حدود 2 سالگی با اختلال در راه رفتن، زمین خوردن پیاپی و ناتوانی در بالارفتن از پله‌ها و برخاستن از حالت نشسته ظاهر می‌شود. به تدریج ماهیچه‌های اطراف کتف، بازو، سر و گردن و تنه کم‌توان می‌گردد. ضعف عضلات اطراف مهره‌ها، شکم برآمده، افتادگی پاها، افزایش قوس کمری و اختلالات قلبی و گاهی اوقات کاهش قوای هوشی وجود دارد. عفونت‌های ریوی شایع‌ترین علت مرگ است.

ازدواج‌ فاميلي و ناهنجاریهای قلب

45 درصد كودكان تحت جراحي‌ ناهنجاري قلب، حاصل ازدواج‌ فاميلي هستند
ناهنجاري قلبي نوزادان از هفته شانزدهم بارداري قابل تشخيص است

دکتر محمد علي نوابي شيرازي فوق تخصص جراحي قلب:

45 درصد از بيماران نيازمند جراحي هاي ناهنجاري قلب کودکان، حاصل ازدواج‌هاي فاميلي هستند، بهتر است اين افراد در هفته شانزدهم تاهجدهم حاملگي، توسط پزشک قلب اطفال براي جنين خود اکوي جنيني انجام دهند.

پزشک قلب اطفال مي‌تواند در هفته شانزدهم تا هجدهم حاملگي با انجام اکوي قلب جنين يا حتي اکوي معمولي از روي شکم مادر، ناهنجاري احتمالي قلب جنين و نيز صعب العلاج يا قابل علاج بودن آن را تشخيص دهد.

در اين صورت پزشک نتيجه را با والدين درميان گذاشته و آنها مي‌توانند در مورد سقط يا نگهداشتن جنين تصميم بگيرند.

اکوي مذکور باید توسط پزشک قلب اطفال انجام شود و متاسفانه اين گفته متداول از سوي متخصصان زنان که" سونوگرافي سه بعدي انجام داده اند و جنين را سالم يافته‌اند"شنیده می شود .
اهميت فردي که که اکوي گفته شده را انجام مي‌دهد بيش از اهميت نوع دستگاه است چرا که اين متخصص قلب کودکان است که با ناهنجاري‌هاي قلب اطفال آشناست و تنها با گذاشتن پرو اکو روي شکم مادر در هفته شانزدهم تاهجدهم حاملگي، مي‌تواند ناهنجاري احتمالي قلب جنين و صعب العلاج يا قابل علاج بودن آن را تشخيص دهد.

ازدواج فاميلي، سقط مکرر و داشتن طفلي با ناهنجاري قلب يا اندام‌هاي ديگر در خانواده را از عوامل شناخته شده‌اي است که زوج‌ها را مستعد داشتن طفلي با ناهنجاري قلب مي‌کند و به اين زوج ها توصيه می شود که با ملاحظات گفته شده، اکوي جنيني انجام دهند.

اين عوامل متفاوت از جوامع غربي است و در خصوص عوامل مشترک، به مصرف برخي داروها مانند داروهاي ضد تشنج، مجاورت مادر باردار با برخي بيماريهاي عفوني ويروسي و سن زياد يا کم مادر می توان اشاره کرد .

 

ازدواج‌هاي فاميلي و افزايش انواع اختلالات جسمي و رواني

سميه شرافتي:
به گفته متخصصان ژنتيك، در حال حاضر يك تا 5 درصد ازدواج‌ها در دنيا، خويشاوندي است و ميانگين ابتلاي افراد به بيماري‌هاي متابوليك و ژنتيك در جهان از هر 500 نفر، يك نفر است اما اين ميزان در كشور ما بيشتر از استاندارد جهاني است.

در حالي كه بررسي‌هاي كارشناسان حاكي از آن است كه حدود 70 درصد بيماران مبتلا به نقص اوليه ايمني نتيجه ازدواج‌هاي فاميلي هستند و همه بيماري‌ها به جز حوادث، منشأ ژنتيك دارند، تصور مردم ما از بيماري‌هاي ژنتيك، فقط معلوليت است.

دكتر داريوش فرهود، پدر علم ژنتيك ايران و كارشناس سازمان جهاني بهداشت، با اشاره به اينكه حدود 35 سال پيش ازدواج خانوادگي در ايران سير رو به افزايشي داشت و به‌خصوص ازدواج‌هاي تراز اول فاميلي تا بالاي 50 درصد ديده مي‌شد، در پاسخ به اين سؤال همشهري كه چرا در دهه اخير باز هم شاهد افزايش اين آمار هستيم مي‌گويد: «در يك دوره زماني مردم از ازدواج خويشاوندي فاصله گرفتند ولي ظرف دو سه سال گذشته عوامل ديگري مجددا به اين مسئله دامن زدند مانند اعتياد و مشكلات اقتصادي.»

وي با تاكيد بر اينكه ما هميشه مي‌گوييم ازدواج خويشاوندي چه براي دختر و چه براي پسر به‌ويژه در خانواده‌هايي كه از انواع عقب‌‌ماندگي‌هاي ذهني، معلوليت‌ها، ناشنوايي، نابينايي، بيماري‌هاي قلبي‌، بيماري‌هاي پوستي، سرطان و ناباروري و نازايي رنج مي‌برند، بايد حتما با مشاوره ژنتيك همراه باشد تا اين بيماري‌ها مجددا گسترش پيدا نكنند، ادامه مي‌دهد: «اما به‌طور كلي در يك جامعه بزرگ اگر هزار ازدواج خويشاوندي را با هزار ازدواج غير‌خويشاوندي مقايسه كنيم، بيماري‌هاي ژنتيك در ازدواج‌هاي غير‌خويشاوند، 2 تا 3 درصد است در حالي‌كه اين بيماري‌ها در ازدواج‌هاي خويشاوندي بين 4 تا 6 درصد ديده شده است.»

البته به گفته اين متخصص تفاوت اين دو گروه آنقدر معنا‌دار و زياد نيست كه به‌طور كلي بگوييم مردم بايد از ازدواج خويشاوندي صرف‌نظر كنند.دكتر فرهود با اشاره به اينكه اين تحقيقات در جوامع ديگر نيز همين نتايج را نشان مي‌دهد، ادامه مي‌دهد: «آمار سازمان جهاني بهداشت هم همين آمار را نشان مي‌دهد اما توصيه مي‌كنيم بايد حتما مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج در كساني كه قصد ازدواج فاميلي دارند، صورت گيرد.»

وي در پاسخ به اين سؤال كه آيا ايران در اين زمينه رتبه اول را در ميان كشورهاي دنيا دارد يا نه توضيح مي‌دهد: «به‌طور كلي در تمامي دنيا به‌خصوص در كشورهاي پيشرفته به غير از كساني كه پيرو دين مسيحيت هستند، ازدواج فاميلي رواج دارد و در اين شرايط نمي‌توان گفت كه ايران از اين نظر رتبه اول را دارد ولي آمارهاي گزارش‌شده هم چشمگير هستند.»

تولد روزانه يك‌هزار نوزاد معلول

در ازدواج‌هاي فاميلي ژن‌هاي معيوب كه حالت مغلوب دارند، فرصت بروز پيدا مي‌كنند.
تحقيقات‌ متخصصان ‌و آگاهي‌ مردم‌ از خطرات‌ ازدواج‌هاي ‌فاميلي‌ نشان‌ مي‌دهد كه‌ ميزان‌ اين ‌ازدواج‌ها در جهان‌ رو به‌ كاهش‌ است‌ و حتي‌ در برخي‌ از كشورها از نظر قانوني‌ ممنوع‌ است.

به‌طور كلي 4 تا 5/4 درصد افراد داوطلب‌ ازدواج، خودشان‌ نيز نوعي‌ بيماري‌ ژنتيك‌ جسمي‌ و ذهني‌ شديد يا خفيف‌ دارند و كارشناسان مي‌گويند با توجه‌ به‌ اينكه‌ به گفته متخصصان ژنتيك مهم‌ترين‌ عامل‌ معلوليت‌ و بيماري‌ ژنتيك‌ در كشور ما ازدواج‌هاي‌ فاميلي‌ است، ‌اگر اين‌ روند ادامه‌ يابد در آينده ‌درصد بالايي‌ از جمعيت‌ كشور دچار معلوليت‌هاي‌ شديد يا خفيف‌ ذهني‌ و جسمي‌ خواهند شد و در نتيجه‌ به‌طور متوسط روزانه ‌بيش‌ از يك هزار كودك‌ و سالانه‌ حدود 350 هزار كودك‌ معلول‌ در كشور ما متولد مي‌شوند كه‌ اكثر آنها به‌علت‌ ازدواج‌هاي‌ فاميلي‌ است‌.

دكتر ناهيد خدا‌كرمي‌، عضو هيأت علمي دانشگاه شهيد بهشتي و دبير علمي انجمن مامايي ايران نيز با تأييد اينكه متأسفانه ازدواج‌هاي فاميلي مجددا رو به افزايش است، توضيح مي‌دهد: ازدواج فاميلي حتي در ميان اقشار تحصيلكرده هم به وفور ديده مي‌شود، غافل از اينكه اين اتفاق نسل‌هاي آتي را علاوه بر انواع بيماري‌هاي جسمي در معرض اختلالات رواني مثل اسكيزو‌‌فرني و افسردگي قرار مي‌دهد.

اين در حالي است كه به گفته روانشناسان بيش از 30درصد بيماران اسكيزو‌‌فرنيك، اظهار داشته‌اند كه پدر و مادرشان ازدواج فاميلي داشته‌اند.به گفته اين متخصص، البته ازدواج‌هاي فاميلي دورتر خطر زيادي ندارند، ولي بيشترين اختلالات به‌خصوص در رشته مامايي مرگ‌هاي داخل رحمي هستند.

البته ميكروسفالي و هيدروسفالي (بيماري‌هاي جمجمه)، كري، لالي، نابينايي و ناشنوايي و كودكان با اختلال لب‌شكري از ديگر اختلالاتي هستند كه بيشتر كودكان با آن مواجهند.

دكتر خدا‌كرمي مي‌گويد: اين امر به‌خصوص در مورد تالاسمي نوع ماژور مشكلات بيشتري ايجاد مي‌كند چون شيوع اين بيماري از اين طريق تمامي برنامه‌هاي غربالگري مربوط به آن را با شكست مواجه مي‌كند.

حلقه مفقوده مشاوره

در يك ازدواج فاميلي احتمال اينكه يك اختلال ژنتيك در نوزاد بارز شود، يك‌چهارم است ولي اين عدد به گفته متخصصان دائما افزايش پيدا مي‌كند و حتي به سه‌چهارم هم مي‌رسد.
دكتر خداكرمي مي‌گويد: متأسفانه هنوز برخي‌ تصور مي‌كنند كه‌ با بررسي اسناد و شجره‌نامه‌ مي‌توان‌ در مورد احتمال ‌بروز يك بيماري ژنتيك‌ در نسل‌ آينده‌ اظهار‌نظر قطعي‌ كرد، در حالي‌ كه‌ در اكثر موارد و مواقع‌ به‌علت‌ تغييرات‌ ناگهاني ‌ساختمان‌ ژن ‌، صفات‌ و خصوصيات ‌ارثي‌ دچار تغيير و دگرگوني‌ مي‌شود و اين‌ تغييرات‌ به‌ نسل‌ بعد منتقل‌ مي‌شود.

او با اشاره به اينكه اين‌ پديده‌ به‌علت‌ جهش‌هاي ‌تازه‌ در انسان‌ است، مي‌گويد: به‌خاطر همين جهش‌هاي ژنتيك حتي وقتي ما به افراد مشاوره ژنتيك را توصيه مي‌كنيم و حتي با تأييد كردن همه جوانب توسط متخصص ژنتيك، باز هم اين اختلالات بروز مي‌كنند.

به گفته وي، بسياري از اين نا‌بهنجاري‌ها هم مخفي هستند و سال‌هاي بعد خودشان را نشان مي‌دهند، از قبيل كند‌ذهني، قد كوتاه و شكست تحصيلي؛ و اين اتفاقات در حالي مي‌افتند كه ايران در زمينه اصول اوليه تشخيصي آنها خيلي عقب‌تر از كشورهاي ديگر است.

به گفته عضو هيأت علمي دانشگاه شهيد بهشتي و دبير علمي انجمن مامايي ايران، در كشور ما تشخيص اين بيماري‌ها گاهي اوقات با 20 سال تاخير و حتي بيشتر صورت مي‌گيرد.

 

 

شازدواج‌هاي فاميلي، شيوع بيماري «پي‌كي‌يو» را افزايش مي‌دهد

«بيماري فنيل كتونوريا »يا« پي‌كي‌يو» كه از جمله بيماري‌هاي متابوليك ارثي است از شيوع بسيار بالايي در ايران برخوردار است.

طليعه زمان، فوق تخصص بيماري‌هاي متابوليك گفت: بيماري فنيل‌كتونوريا كه در حال حاضر در حال غربالگري براي نوزادان است به‌دليل انتقال يك ژن ناقص از پدر و مادر به كودك اتفاق مي‌افتد و براساس آمار به دست آمده از شيوع بسيار بالايي برخوردار است. اما خوشبختانه اين بيماري درصورت تشخيص بموقع و در بدو تولد كاملاً قابل درمان بوده و كودك مي‌تواند با درمان بموقع داراي زندگي كاملاً طبيعي باشد.

وي تأخير در تشخيص اين بيماري را براي كودك بسيار خطرناك دانست و تأكيد كرد: هر يك ماهي كه براي تشخيص بيماري پي‌كي‌يو از دست برود در حقيقت باعث از بين رفتن 5/4 واحد ضريب هوشي (IQ) نوزاد مي‌شود. در واقع اگر يك سال بعد از تولد، بيماري كودك تشخيص داده شود در واقع 50 واحد يا 50 درصد از ضريب هوشي كودك كاسته مي‌شود.

بيماري فنيل كتونوريا نوعي اختلال متابوليك ارثي است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل مي‌شود و به‌علت كمبود نوعي آنزيم كبدي در نوزاد به‌وجود مي‌آيد. مصرف غذاهاي پروتئيني از جمله شيرخشك‌هاي معمولي و به ميزان كمتر شير مادر باعث افزايش شديد غلظت خوني فنيل آلانين و تجمع آن در بدن، اختلال در تكامل مغز و اعصاب و در نهايت ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار در مبتلايان مي‌شود.

به گفته متخصصان، اين بيماري در بدو تولد نشانه بارزي نداشته اما به‌تدريج استفراغ، بي‌قراري، ضايعات پوستي، بوري موي سر و بدن، بوي زننده و نامطبوع عرق و ادرار و تاخير در رشد و تكامل نوزاد ظاهر و با گذشت زمان، كودك دچار عقب ماندگي ذهني مي‌شود و علاوه بر اختلال در صحبت كردن، نشستن و راه رفتن، نا آرام و پرجنب و جوش مي‌شود.

در حالي كه از هر ۱۰ هزار تولد در جهان، يك نوزاد به بيماري‌هاي متابوليك مانند فنيل ‌كتونور يا مبتلاست، به گفته كارشناسان در ايران آمار نوزادان مبتلا به اين بيماري‌ از سطح جهاني بيشتر است و علت آن، وجود ازدواج‌هاي فاميلي است.

تشخيص زودهنگام

مهم‌ترين نكته‌اي كه به گفته متخصصان براي درمان اين بيماري وجود دارد، تشخيص زودهنگام پس از تولد است. اگر نوزاد مبتلا به اين بيماري با شيرهاي مخصوص فاقد فنيل‌آلانين تغذيه شود، مي‌‌تواند مثل افراد عادي به زندگي ادامه دهد و البته تا پايان عمر هم بايد از غذاهاي حاوي اين اسيدآمينه (فنيل آلانين) پرهيز كند.

دكتر زهرا سماوات، متخصص ژنتيك با عنوان اين مطلب كه بيماران مبتلا به فنيل‌‌ كتونور يا به‌دليل بيش‌‌فعالي احتياج به پرستار به‌صورت ۲۴ ساعته دارند، مي‌گويد: بنابراين، خانواده بيمار بايد تمام وقت خود را صرف كودك كند و همين مسئله، ضعيف شدن زير‌‌ساخت‌هاي خانواده را به همراه دارد.

به گفته وي، يكي از برنامه‌ريزي‌هايي كه براي درمان بيماران بايد انجام شود، وارد‌كردن مواد غذايي مورد نياز اين بيماران از كشورهاي ديگر است، چون ما به هيچ ‌وجه در اين زمينه توليد داخلي نداريم.

سماوات با اشاره به اينكه سازمان‌هاي بيمه‌ گر بايد تأمين و حمايت از اين بيماران را به‌عهده بگيرند، به مهر مي‌گويد: سازمان‌هايي كه در خلأ بيمه از اين بيماران حمايت مي‌‌كنند مثل بهزيستي، بايد اعتبار واحدي را تدارك ببينند يا اينكه تبديل به يك سازمان واحد شوند تا با شرايط بهتري بتوانند به اين بيماران خدمات برسانند.

دكتر مصطفي‌قلي بيگدلي، مدير انجمن پي‌كي‌يو ايران با اشاره به اينكه در دنيا از حدود ۴۰ سال پيش اين بيماري شناخته شده و امروزه به‌صورت يك بيماري كنترل شده است، مي‌‌گويد: در كشورهاي پيشرفته در بدو تولد با چند قطره خون كه از پاشنه پاي كودك گرفته مي‌شود، مي‌‌توانند در حدود ۳۰ بيماري ژنتيك از جمله پي‌كي‌يو را تشخيص دهند كه اكثر اين بيماري‌ها قابل درمان هستند.

به گفته قلي بيگي، تعداد زيادي از اين بيماران در استان‌هاي تهران، فارس، كرمانشاه و اصفهان ساكن و اكثر آنان از قشر پايين و با در‌آمد زير خط فقر هستند.

 

---

---